La amiloidosis es una complicación potencial del mieloma múltiple, en particular cuando está asociada a la producción anormal de cadenas ligeras por las células plasmáticas malignas. En este contexto, suele tratarse de amiloidosis AL (de cadenas ligeras), una condición en la que proteínas anormales (amiloide) se acumulan en los tejidos y órganos, causando daño funcional.
Relación entre el mieloma múltiple y la amiloidosis AL
Producción de cadenas ligeras
En el mieloma múltiple, las células plasmáticas malignas producen grandes cantidades de inmunoglobulinas monoclonales o sus fragmentos (cadenas ligeras . Kappa o lambda)
En algunos pacientes, estas cadenas ligeras son estructuralmente anormales y tienen una tendencia a plegarse de manera inapropiada, formando depósitos de amiloide.
Acumulación de amiloide:
Estos depósitos de amiloide se acumulan en los tejidos, interfiriendo con su función normal.
La amiloidosis puede ocurrir con o sin diagnóstico previo de mieloma múltiple, aunque la combinación de ambas condiciones agrava el pronóstico.
La amiloidosis AL puede afectar casi cualquier órgano, pero los más comunes son:
Riñones:
Síndrome nefrótico:
Proteinuria masiva, hipoalbuminemia y edema generalizado.
Progresión hacia insuficiencia renal.
Corazón:
Miocardiopatía restrictiva:
Rigidez del miocardio, insuficiencia cardíaca diastólica.
Arritmias y bajo gasto cardíaco.
Signo clínico clásico: Engrosamiento de las paredes cardíacas sin dilatación ventricular (visible en ecocardiografía).
Hígado:
Hepatomegalia con alteración de las enzimas hepáticas.
Dolor abdominal debido al aumento de tamaño del hígado.
Sistema nervioso periférico:
Polineuropatía sensitivo-motora.
Síndrome del túnel carpiano (frecuente).
Tracto gastrointestinal:
Diarrea o estreñimiento.
Pérdida de peso y malabsorción.
Lengua:
Macroglosia:
Aumento de tamaño de la lengua, que es una manifestación clásica de amiloidosis AL.
Síntomas comunes en mieloma múltiple con amiloidosis
Fatiga severa (anemia o insuficiencia cardíaca).
Hinchazón (edema) debido al síndrome nefrótico o insuficiencia cardíaca.
Pérdida de peso inexplicada.
Dolor óseo (relacionado con el mieloma).
Disnea y palpitaciones por compromiso cardíaco.
También te puede interesar este artículo sobre el dolor crónico en el Mieloma Múltiple
Diagnóstico
Biopsia tisular:
Tinción con rojo Congo: Identifica depósitos de amiloide con birrefringencia verde bajo luz polarizada.
Lugares comunes de biopsia: Grasa abdominal, riñón, encías o médula ósea.
Electroforesis de proteínas séricas y urinarias:
Detecta cadenas ligeras monoclonales.
Estudio inmunohistoquímico o espectrometría de masas:
Confirma que el amiloide es del tipo AL.
Mieloma múltiple:
Biopsia de médula ósea:
Detecta la proliferación de células plasmáticas malignas.
Estudios de imagen:
Radiografías, PET/CT o resonancia magnética para lesiones óseas.
Análisis de cadenas ligeras libres (Freelite):
Cuantifica cadenas ligeras kappa y lambda en sangre.
Tratamiento
El tratamiento busca abordar tanto el mieloma múltiple como la amiloidosis AL, ya que ambas condiciones están interrelacionadas:
Quimioterapia sistémica:
Fármacos como bortezomib, lenalidomida o carfilzomib reducen la producción de cadenas ligeras por las células plasmáticas.
Trasplante de médula ósea autólogo:
En pacientes seleccionados, puede ser efectivo para controlar ambas condiciones.
Tratamientos específicos para la amiloidosis:
Cuidados de soporte para órganos afectados (diuréticos para insuficiencia cardíaca, albúmina en síndrome nefrótico, etc.).
Terapia dirigida:
Nuevos agentes como l daratumumab (anti-CD38) son prometedores.
Manejo sintomático:
Tratamientos para insuficiencia renal, cardíaca y neuropatías.
Te recomendamos leer este articulo sobre Neuropatia Periférica si quieres estár más informado.
Pronóstico
La combinación de mieloma múltiple y amiloidosis AL tiene un pronóstico reservado. Sin tratamiento, la supervivencia puede ser inferior a un año. Con terapias avanzadas, especialmente en etapas tempranas, el pronóstico mejora significativamente.
Claves del manejo:
Diagnóstico temprano, terapia agresiva y manejo multidisciplinario para mitigar el impacto en los órganos afectados.
Aunque pueda parecer un diagnóstico muy preocupante, hay pacientes que lo han superado positivamente.
Para profundizar más en el tema, te recomendamos ver la ponencia del Dr. Joan Bladé, experto en Mieloma y Amiloidosis, durante una de nuestras jornadas. Su explicación te ayudará a comprender mejor la relación entre ambas enfermedades.
