¿Cómo se diagnostica el mieloma múltiple?
El diagnóstico de mieloma múltiple se determina por un número de diferentes pruebas médicas. Para que sea preciso, hay que considerar diferentes factores como la evaluación física, la historia clínica del paciente, los síntomas y los resultados de las pruebas de diagnóstico.
El mieloma múltiple se diagnostica con precisas pruebas de laboratorio y otras pruebas diagnósticas, entre ellas de imagen.
En el mieloma, las células plasmáticas se vuelven anormales, se multiplican sin control y liberan solo un tipo de anticuerpo conocido como paraproteína (proteína M), que no tiene ninguna función útil.
Esa paraproteína no ofrece ningún beneficio para el cuerpo, y como la cantidad producida va en aumento, no deja espacio al resto de las inmunoglobulinas, que disminuyen en número, y no son capaces de ejercer debidamente su aspecto defensivo ante las infecciones. Por eso, el sistema inmunológico se debilita.
Además de las pruebas, es muy importante hacer un estudio preciso del efecto de la enfermedad en cada paciente antes del diagnóstico y desarrollar un plan de tratamiento.
Pruebas para el diagnóstico del mieloma múltiple
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Prueba a realizar siempre
- Hemograma.
- Bioquímica general con creatinina y calcio.
- Estudios en suero:
- Proteínas totales, dosificación de Igs y EF 1
- CLL en suero en MM oligo/no-secretor y de cadenas ligeras.
- Estudios en orina de 24 horas 2
- Cuantificación de la proteinuria total y de Bence Jones / EF 3
- 1 en MM de cadenas ligeras se puede realizar cada 3-4 ciclos
- 2 utilidad limitada en casos sin proteinuria de Bence Jones al diagnóstico
- 3 repetir cada 3-4 ciclos en casos sin proteinuria de BJ al diagnóstico para identificar un posible “escape con cadenas ligeras
EF, Electrofereis proteinas (proteinograma)
Igs, Inmunoglobulinas
CLL, cadenas ligeras libres
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PRUEBAS DE IMAGEN
Aunque la serie ósea ( varias radiografías del cuerpo) continua siendo una opción (cuando no hay otra), la realidad clínica indica que EL PET-TC DE CUERPO ENTERO y la RM (Resonancia Magnética) son mejores pruebas para encontrar cualquier actividad del mieloma.
. PET-TC cuerpo entero (18-FDG)
. RM cuerpo entero (columna y pelvis)
. Serie ósea
. TC cuerpo entero (baja dosis)
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Biopsia de médula ósea
En realidad es ASPIRADO MEDULA OSEA, la biopsia es otra prueba más invasiva.
Consiste en la colocación de una aguja en el interior del hueso para coger una pequeña muestra de médula ósea, habitualmente en el hueso de la cadera o en el esternón.
Además si se considera necesario puede realizarse una biopsia de la médula que consiste en coger un trocito de hueso para estudiar.
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Medición de paraproteínas
Los cambios en los niveles de paraproteínas son importantes para diagnosticar el mieloma, pero también para ver los posibles cambios en la actividad de de la enfermedad.Por eso la medición de paraproteínas se hace regularmente.
Si e el paciente deja de tener niveles de paraproteínas detectables, se considera que la enfermedad está en remisión completa. Si los niveles de paraproteínas bajan pero aún son detectables y se mantienen estables después del tratamiento se considera que se entra en remisión parcial.
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Análisis de la función renal
Tanto el mieloma como su tratamiento puede afectar al funcionamiento de los riñones.
A través de unos análisis de sangre se puede detectar si los niveles de urea y creatinina son elevados, indicando así un funcionamiento deficiente del riñón.
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Medición del calcio
El calcio se encuentra de manera habitual en el hueso. En los pacientes que desarrollan una enfermedad ósea activa por culpa del mieloma, se muestra una liberación de calcio desde el hueso al fluido sanguíneo que puede provocar hipercalcemia (niveles excesivos de calcio en sangre).
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Medición albúmina
La albúmina es un tipo de proteína producida por el hígado que forma la mayor parte de proteína en sangre. En los pacientes con mieloma, las hormonas producidas por la enfermedad suprimen la producción de esa proteína.
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Beta 2 Microglobulina
Beta 2 Microglobulina es la principal molécula indicadora de la actividad del mieloma y de su cantidad, por eso, es crucial para determinar el pronóstico de cada caso individual. Se mide con un análisis de sangre.
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Enfermedad por depósito de cadenas ligeras
Se realiza para medir la cantidad de proteínas en la orina. Normalmente se recogen muestras de 24 horas para examinar la cantidad de proteína. La electroforesis de proteínas en orina se puede utilizar para comprobar si hay proteínas de Bence Jones. Una gran cantidad de proteínas de Bence Jones puede dañar el riñón.
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Historia clínica y examen físico
Al acudir a su médico, le hará preguntas sobre: los antecedentes personales e historia familiar de mieloma múltiple y trastornos de las células plasmáticas. También se realiza un examen físico en busca de síntomas de mieloma.
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Electroforesis de proteínas
Es un método que separa las proteínas de la sangre o de la orina. Se utiliza para encontrar proteínas anormales o faltantes y niveles de proteína que son demasiado altos o bajos.
Hay tres tipos de electroforesis de proteínas:
– Electroforesis de proteínas en suero. Se realiza para detectar la presencia de proteína M en la sangre. La proteína M es un tipo de inmunoglobulina que se produce en cantidades más altas de lo normal en personas con mieloma múltiple.
– Electroforesis de proteínas en orina. Se realiza para detectar la presencia de proteína M en la orina. También puede detectar parte de una proteína M, una cadena ligera de inmunoglobulina o una cadena ligera libre (proteína de Bence Jones).
– Inmunofijación. Es un tipo especializado de electroforesis que identifica el tipo de proteína M o de la cadena ligera de inmunoglobulina.
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Prueba de cadenas ligeras libres en suero
Mediante esta prueba se pueden detectar proteínas de Bence Jones en la sangre. Esto puede ser útil cuando la proteína M no se puede encontrar mediante una electroforesis de proteínas en suero.
Y también la inestabilidad de las cadenas ligeras y su aumento puede indicar la actividad del mieloma o adelantar la previsión de una posible recaída.
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Prueba citogenética
Se trata de un análisis en el que se buscan cambios en los cromosomas. El cariotipo y la hibridación fluorescente in situ (FISH) son pruebas citogenéticas que pueden ayudar a diagnosticar el mieloma múltiple y determinar su alto riesgo.
ALTERACIONES GENÉTICAS que se buscan en el FISH. Estas son las 4 alteraciones que se buscan en esta prueba y que si aparecen indicaran el alto riesgo del mieloma múltiple.
- Traslocación t (14;16)
- Traslocación t (14;14)
- Amplificación (1q)
- Deleción 17p13 TP53
El cariotipo no se estudia por ahora en todos los hospitales y laboratorios, se está elaborando un panel de alteraciones pero todavía, en la práctica clínica, no es una prueba habitual.
Desde la CEMMp queremos tranquilizar al paciente que nos lee por primera vez que, probablemente se asustará al leer alto riesgo, alteraciones, etc…
Con esta información el hematólogo tendrá mejores herramientas para diagnosticar la enfermedad y precisar el tratamiento teniendo en cuenta el alto riesgo del paciente. Por tanto es muy importante que se realice esta prueba para verificar un diagnóstico correcto.
